Informazione importante
Questa scheda ha scopo informativo ed educativo. Non sostituisce il parere medico, la diagnosi o l’assistenza di un professionista sanitario. In caso di sintomi, consulta un medico.
Descrizione
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<h2>Definizione</h2>
<p>La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervo ottico) associata a una risposta immunitaria anomala. Questa provoca lesioni (placche) che colpiscono principalmente la mielina e possono anche danneggiare assoni e neuroni, causando sintomi neurologici intermittenti o progressivi.</p>
<h2>Forme cliniche</h2>
<p>- Forma recidivante-remittente (ricadute e remissioni), la più comune all'inizio.<br>
- Forme progressive con evoluzione lenta, talvolta presenti fin dall'esordio.<br>
- L'evoluzione varia notevolmente da persona a persona.</p>
<h2>Diagnosi</h2>
<p>- Valutazione neurologica clinica.<br>
- Risonanza magnetica (RMN) per individuare lesioni disseminate nello spazio e nel tempo.<br>
- In alcuni casi: analisi del liquido cerebrospinale (presenza di bande oligoclonali), potenziali evocati ed esami per escludere diagnosi differenziali.</p>
<h2>Sintomi</h2>
<p>I sintomi possono variare a seconda delle lesioni e della progressione e comprendono stanchezza marcata, disturbi visivi, sensoriali e motori, problemi di equilibrio, disturbi sfinterici, cognitivi e dell'umore, e più raramente disturbi del linguaggio o della deglutizione.</p>
<h2>Cause</h2>
<p>La SM deriva da una risposta immunitaria diretta contro componenti del sistema nervoso centrale, causando infiammazione e perdita di mielina. Fattori genetici e ambientali, oltre a infezioni come quella da virus di Epstein-Barr, sono associati ma non determinano direttamente la malattia.</p>
<h2>Trattamento</h2>
<p>Non esiste una cura definitiva. La gestione include il trattamento delle ricadute, la modulazione dell'attività della malattia con farmaci specifici e la cura dei sintomi con riabilitazione e supporto multidisciplinare.</p>
<h2>Prevenzione</h2>
<p>Non esistono misure certe per prevenire la SM. Sono consigliati stili di vita sani e la valutazione medica per carenze vitaminiche e vaccinazioni.</p>
<h2>Prevalenza e incidenza</h2>
<p>La frequenza varia in base alle regioni, risultando più alta in Europa e Nord America.</p>
<h2>Età tipica d'esordio</h2>
<p>Generalmente tra i 20 e i 40 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età.</p>
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Sintomi
- Symptômes possibles (variables selon les lésions et l’évolution) :
- - Fatigue importante.
- - Troubles visuels (baisse de vision, douleur oculaire, vision double), notamment en cas de névrite optique.
- - Troubles sensitifs : engourdissements, fourmillements, douleurs neuropathiques.
- - Faiblesse musculaire, spasticité, crampes.
- - Troubles de l’équilibre, de la coordination, vertiges, démarche instable.
- - Troubles sphinctériens (souvent urinaires), constipation.
- - Troubles cognitifs (attention, mémoire) et troubles de l’humeur.
- - Troubles de la parole ou de la déglutition (plus rares).
Cause
- Mécanisme : réponse immunitaire dirigée contre des composants du système nerveux central, entraînant inflammation et démyélinisation. Les causes exactes ne sont pas entièrement élucidées.
- Facteurs associés / facteurs de risque identifiés :
- - Prédisposition génétique (susceptibilité), sans transmission simple de type mendélien.
- - Facteurs environnementaux : tabagisme, faible exposition à la vitamine D/ensoleillement, obésité à l’adolescence, et certains facteurs infectieux.
- - Infection antérieure par le virus Epstein-Barr (facteur de risque fortement associé), sans preuve qu’il soit à lui seul la cause.
Trattamento
- Il n’existe pas de traitement curatif. La prise en charge vise à :
- 1) Traiter les poussées (si forme avec poussées) :
- - Corticothérapie à forte dose (selon indication clinique).
- - Échanges plasmatiques (plasmaphérèse) dans certaines situations sévères/résistantes.
- 2) Réduire l’activité et ralentir l’évolution (traitements de fond, selon la forme et l’activité) :
- - Immunomodulateurs / immunosuppresseurs : par exemple interférons bêta, acétate de glatiramère, diméthylfumarate, tériflunomide, traitements ciblant les lymphocytes B (ocrelizumab, ofatumumab), natalizumab, etc.
- - Le choix dépend du profil de la maladie, du rapport bénéfice/risque, des comorbidités, et d’une décision partagée avec le neurologue.
- 3) Traiter les symptômes et préserver l’autonomie :
- - Rééducation/réadaptation (kinésithérapie, ergothérapie), activité physique adaptée.
- - Prise en charge des troubles vésico-sphinctériens, de la spasticité, de la douleur, de la fatigue, etc.
- - Soutien psychologique et social, et coordination pluriprofessionnelle.
Prevenzione
- Prévention : il n’existe pas de mesure permettant d’empêcher de façon certaine la survenue de la SEP.
- Mesures de réduction du risque et de santé globale (conseils généraux) :
- - Éviter le tabac.
- - Prévenir/corriger une carence en vitamine D selon avis médical.
- - Maintenir un poids de santé, activité physique régulière adaptée.
- - Vaccinations : les données disponibles ne soutiennent pas un lien causal entre certains vaccins (ex. hépatite B, HPV) et la survenue de la SEP ; les recommandations vaccinales se discutent au cas par cas avec l’équipe soignante.
Sinonimi
SEP; Sclérose multiple; Multiple sclerosis (MS)